Ch.Belgharbi 1.2, W. Mazari 1.2, I. Benhamed 1.2, A. S. Bendeddouche 1.2
1. Université AbouBekrBelkaid-Faculté de Médecine de Tlemcen DrBenzerdjeb Benaouda
2. Service de Pédiatrie– CHU Tlemcen
Introduction :
Les maladies de surcharge sont un groupe de troubles médicaux caractérisés par l’accumulation excessive de certaines substances dans l’organisme, les maladies de surcharges sont habituellement regroupées biochimiquement selon le métabolite accumulé. Les sous-groupes comprennent les : Mucopolysaccharidoses, Sphingolipidoses (lipidoses),Mucolipidoses .
Objectif :
Le but de ce travail est de dégager les données cliniques, et radiologiques de cette affection caractérisée par une très grande hétérogénéité clinique.
Observation :
Notre étude inclut 5 garçons et 7 filles, avec une sex-ratio de 0,7. Les pathologies identifiées sont les suivantes : MPS1 (6 cas), MPS4 (3 cas), MPS6 (1 cas), maladie de Pompe (1 cas) et maladie de Gaucher (1 cas). L’âge moyen de découverte de la maladie était de 3 ans et 6 mois. La consanguinité des parents a été retrouvée dans 41,66 % des cas, l’antécédent de cas similaire dans la famille a été retrouvé dans 33.33%.
Les circonstances de découverte de la maladie étaient : dysmorphie faciale dans 91.66% une déformation rachidienne dans 33 .33 % des cas, un retard psychomoteur dans 33.33% des cas, une distension abdominale dans 49.99% des cas, une hernie ombilicale dans 45.83% des cas et une hernie inguinale dans 8.33% des cas. La tomodensitométrie cérébrale a objectivé un aspect hypodense de la substance blanche sus-tentorielle dans deux cas. Le bilan radiographique du crâne, du squelette et des membres, a montré des anomalies radiologiques dans 66.66% des cas. La prise en charge des enfants a consisté à un traitement cardio-sélectif en cas d’atteinte cardiaque ; un traitement enzymatique substitutif été administré pour les 12 cas.
Conclusion :
Les maladies de surcharge sont des maladies chroniques progressives comportant une atteinte multi systémique évolutive, les signes prédominants sont : dysmorphie, organomégalie, atteinte ostéo-articulaire avec insuffisance staturale et complications, un suivi précoce, une détection rapide des signes cliniques et un traitement adapté restent cruciaux pour améliorer le pronostic de ces enfants et limiter les complications.