Y. Boulekfoul, K. Okka, M. Belghazi, A. Dehimi, M. Fellahi, B. Bioud
Pôle pédiatrique – Sétif
Introduction :
Le syndrome CANDLE est une maladie auto-inflammatoire rare de description récente. Moins de 60 cas ont été publiés. Nous rapportons une nouvelle observation chez une sœur et frère.
Observations :
Cas 1 : Oumaima née le 02/08/2008 présentait depuis la naissance des épisodes fébriles récurrents concomitants avec des éruptions papulo-nodulaires de disposition annulaire. Les lésions prédominaient au niveau du visage, du tronc et des racines des membres. L’histologie objectivait un infiltrat éosinophilique surtout périfolliculaire. Le bilan biologique montrait une hyperleucocytose avec neutrophilie, une anémie hypochrome microcytaire, une augmentation de la CRP et de la VS. Le diagnostic de nodulite à éosinophiles a été retenu et la patiente mise sous corticothérapie, entrainant une rémission temporaire avec récidive à la dégression des corticoïdes. À partir de l’âge de 2 ans, la patiente développait une lipodystrophie avec dysmorphie faciale. Elle présentait en outre un retard de croissance et des arthralgies. À l’âge de 8 ans et 7 mois, alors qu’elle était toujours sous corticothérapie, on notait l’installation d’une faiblesse musculaire étiquetée comme dermatomyosite et traitée par des immunoglobulines humaines intraveineuses et une corticothérapie générale. Le diagnostic du syndrome CANDLE a été retenu devant la présence de mutation homozygote du gène PSMB8.
Cas 2 : Diaeddine le frère de Oumaima né le 23/08/2017 présentait depuis l’âge de 6 mois des poussées fébriles avec des lésions papulo-nodulaires similaires à celles de sa sœur (cas 1). Le bilan biologique montrait une anémie hypochrome microcytaire, une CRP augmentée et une VS élevée. Avec apparition de lipodystrophie. Le diagnostic de CANDLE a été retenu également.
Discussion :
Le syndrome CANDLE est une maladie auto-inflammatoire rare appartenant au groupe des interferonopathies de type1. Dans la plupart des cas, le syndrome CANDLE est dû à des mutations du gène PSMB8. Les enfants atteints souffrent d’épisodes de fièvre récurrente et présentent des lésions cutanées pendant quelques jours, voire quelques semaines, laissant en phases de rémission des séquelles purpuriques, atrophie musculaire, lipodystrophie progressive, arthralgies et contractures articulaires. Le diagnostic se base sur la symptomatologie clinique ainsi que sur le résultat de l’histologie qui objective dans les cas typiques un infiltrat mononucléé dermique associé à des PNN immatures ; le marquage positif pour MPO et CD 68 est considéré comme pathognomonique de ce syndrome. Tous ces signes clinico-pathologiques ont été présents chez nos patients. Plusieurs thérapeutiques ont été essayés : des corticoïdes systémiques, les anti-TNF-α et le baricitinib (inhibiteur JAK1/2) avec des résultats mitigés.
Conclusion :
Pathologie rare avec un tableau clinique évocateur, le diagnostic est purement génétique. Les anti JAK
constituent un traitement prometteur.