R. Hamini, A. Koudache, A. Bendeddouche
Service de Pédiatrie – CHU de Tlemcen
Université Abou Bekr Belkaid- Faculté de Médecine Tlemcen Dr Benzerdjeb Benaouda
Introduction :
Le syndrome de Goldenhar, ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, est une maladie congénitale rare, caractérisée par une anomalie de développement des premier et deuxième arcs branchiaux. Son expression clinique est variable et souvent unilatérale, affectant principalement la face, les yeux, les oreilles et parfois la colonne vertébrale ou d’autres organes.
Sujet :
Nous rapportons le cas d’une fillette de 4 ans, suivi pour retard staturo-pondéral. L’examen clinique a mis en évidence une asymétrie du visage en rapport avec une microsomie hémifaciale, une fente palpébrale étroite et oblique vers le bas avec colobome irien et dermoide épibulbaire, ainsi qu’un diverticule pré-auriculaire.
Matériel et méthodes :
Un bilan multidisciplinaire a été réalisé incluant audiométrie, échographie abdominopelvienne et imagerie du rachis, tous revenus sans anomalies. Un écho-cœur néonatal avait mis en évidence une communication interventriculaire (CIV) associée à un foramen ovale perméable (FOP), absents à l’échographie cardiaque de contrôle. Une analyse génétique a été demandée.
Résultats :
Le diagnostic de syndrome de Goldenhar a été posé sur la base de la constellation clinique typique. L’enfant a été orientée vers une prise en charge multidisciplinaire en ORL, ophtalmologie, maxillo-facial et développemental.
Discussion :
Ce syndrome peut présenter une grande hétérogénéité clinique, nécessitant un diagnostic différentiel avec d’autres syndromes craniofaciaux (Treacher Collins, CHARGE…). La précocité du diagnostic est essentielle pour instaurer une surveillance ciblée et une prise en charge adaptée, en particulier en cas d’atteintes associées (cardiaques, auditives, vertébrales…)
Conclusion :
Devant toute dysmorphie faciale unilatérale avec anomalies auriculaires et oculaires, le syndrome de Goldenhar doit être évoqué. Un diagnostic et une prise en charge précoces permettent d’améliorer la qualité de vie et le développement global de l’enfant.