BENKERROUM DJAMILA, KADDOURI AMINE, BENYAGOUB SARA, CHAOUCH RAOUNEK, ELAHCEN AMANI, HAMMOUDI NESRINE, CHATER KAMILA, KHELFELLAH CHERIHENE, BENFERHAT SONIA, GHARNOUTI MOUNIA
Service de pédiatrie-Hôpital Militaire régionale Universitaire d’Oran
Introduction :
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique caractérisée par un retard de croissance et de développement, ainsi que par des signes physiques caractéristiques associés à un syndrome polymalformatif.
Patients et méthodes :
Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de 6 mois, le deuxième d’une fratrie de 2, issu d’un mariage consanguin, aux ATCDs de RCIU hospitalisé à notre niveau pour une détresse respiratoire dont l’examen clinique a objectivé un retard staturo-pondéral, un retard des acquisitions psychomotrices, constipation, convulsions, bourses vides, déformation du gros orteil sur un facies particulier, échographies abdominale et cardiaque étaient sans anomalies, ectopie testiculaire à l’échographie scrotale, IRM cérébrale :agénésie du corps calleux, EEG était en faveur d’une épilepsie.
Discussion/Conclusion :
Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est dû à une mutation sporadique, a type micro délétion au niveau du gène CREBBP localisé sur le chromosome 16 ou du gène EP300, localisé sur le chromosome 22. Les manifestations, dont certaines sont visibles dès la naissance, sont très variables d’une personne à l’autre. Ce syndrome entraîne un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance, un syndrome dysmorphique caractéristique, notamment, avec des malformations osseuses. D’autres anomalies sont parfois présentes, notamment au niveau des yeux, du cœur et du système digestif. Le diagnostic est essentiellement clinique et est confirmé sur étude génétique. La prise en charge varie selon le degré d’atteinte clinique, mais nécessite une équipe pluridisciplinaire.
Mots-clés :
Maladie génétique, dysmorphie, étude génétique