R. Ouahiani, A.Koudache, A. S. Bendeddouche
Université Abou BekrBelkaid- Faculté de Médecine de Tlemcen Dr Benzerdjeb Benaouda
Service de Pédiatrie B – CHU Tlemcen Algérie.
Introduction :
Les déficits immunitaires combinés peuvent se présenter tardivement, sans infections, sous forme de manifestations lymphoprolifératives ou cytopéniques. Le diagnostic repose sur l’immunophénotypage en l’absence de génétique disponible.
Observation :
Fille de 13 ans, consulte pour retard staturo-pondéral sévère et une anémie microcytaire hypochrome peu régénérative (Hb 9,8 g/dL) résistante au traitement martial.
L’examen clinique retrouve une hépatosplénomégalie, des adénopathies profondes ont été mise en évidence a l’échographie.
Résultats :
Des explorations biologiques ont été demandé révélant une lymphopénie persistante confirmée sur FSP, Myélogramme : normo cellulaire, pas de blastes ni d’autres anomalies y’avait pas d’hémolyse : LDH, haptoglobine, bilirubine normale.
L’immunophénotypage montre une Lymphopénie T CD4 et CD8, Effondrement des T naïfs (CD45RA+ CCR7+) ; Expansion majeure des LT TCR γδ+ (~80 % des lymphocytes T) ; Lymphocytes B présents, avec un profil immature, une neutropénie et hypergammaglobulonémie.
Une sérologie virale faite éliminant toute infections en cours.
Discussions :
Ce profil immunologique inhabituel, associant lymphopénie T sévère, expansion des LT γδ et hypergammaglobulonémie, évoque un déficit immunitaire combiné atypique à phénotype ALPS like, soulignant l’importance d’un diagnostic immunologique même en l’absence d’infections.
Conclusion :
Une présentation non infectieuse ne doit pas exclure un déficit immunitaire. L’expansion des TCR γδ associée à une lymphopénie naïve doit alerter, même en dehors d’un contexte infectieux.