A. Dehimi 1, M. Belghazi 1, B. Belaid 2, K. Okka 3, M. Fellahi 1, N. Dridj 1, MT. Tercha 1, B. Bioud 1
1. Service de pédiatrie, CHU Sétif
2. Service d’immunologie, CHU Beni Messous
3. Service de pédiatrie, CHU Batna
Introduction :
Le déficit en prolidase (DP) est une erreur innée autosomique récessive du métabolisme causé par des mutations du gène PEPD codant l’enzyme prolidase D, entraînant des défauts dans le renouvellement du collagène et d’autres protéines contenant de la proline.
Objectif :
Nous rapportons les manifestations dermatologiques au cours d’un déficit en prolidase
Observation :
Patiente âgée de 16 ans, souffrait dans la petite enfance à partir de l’âge de 4 ans, d’infections récurrentes du nez, des lèvres et de la muqueuse buccale, des angines répétées et des otites à répétitions compliquées d’une surdité de transmission, traitées par des antibiotiques et une adénoïdectomie. A l’âge 12 ans, elle présentait des ulcérations cutanées au niveau du nez et de la muqueuse buccale et nasale graves, chroniques et réfractaires.
L’examen clinique à l’âge de 16 ans a montré une dysmorphie, un hypertélorisme, une racine large du nez. Elle présentait également des ulcèrerations sur le nez et des lèvres, avec un lymphœdème de l’hémicorps gauche.
Le résultat du bilan immunologique a montré :
– Une élévation importante des IgG probablement en rapport avec une infection/inflammation chronique.
– Une légère leucopénie globale.
– Une légère diminution des lymphocytes T Naïfs associée a une diminution des lymphocytes B mémoire non-switchés
Elle a été diagnostiquée à l’âge de 16 ans d’un déficit en prolidase suite au séquençage de l’exome confirmé par séquençage Sanger qui objectivé une mutation d’un variant mononucléotidique homozygote affectant l’exon 12 du gène PEPD.
Le traitement du DP est symptomatique et il n’existe aucun régime recommandé ou curatif.
Conclusion :
Le déficit en prolidase est un trouble complexe avec un large spectre clinique de présentations et de gravité. La DP, avec ses composantes immunitaires, peut être classée comme un trouble primaire de régulation immunitaire