B. Hammami, S.Y. Kirane, L. Haddad, W. Messadi, A. Sari, O. Belhouchat, R. Sahel, M. Seraa, KS. Boukhil, N. Yasri, A. Salmi, H. Rezki, N. Mehaba, FZ. Zemiri, O. Gacem
Service de Pédiatrie “B” CHU Benimessous
Introduction :
Le syndrome d’Alport est une néphropathie héréditaire caractérisée par une insuffisance rénale progressive, une atteinte auditive et des anomalies oculaires. Il est causé par des mutations des gènes du collagène de type IV (COL4A3, COL4A4 et COL4A5), altérant la structure des membranes basales du rein, de la cochlée et de l’œil.
Objectif :
Souligner l’importance du diagnostic précoce et du dépistage familial dans le syndrome d’Alport, en mettant en avant l’apport de la génétique.
Méthodes :
Nous rapportons l’observation d’un enfant de 10 ans présentant un syndrome d’Alport lié à l’X, confirmé par une analyse génétique, ce qui a permis un dépistage familial élargi.
Cas clinique :
Un garçon de 10 ans issu d’une famille avec des antécédents de syndrome d’Alport chez trois oncles maternels, suivis pour une atteinte rénale et auditive mais sans confirmation génétique. Un cousin maternel (cas index) a été diagnostiqué, ce qui a motivé l’exploration du patient. L’examen clinique a révélé une surdité bilatérale, une tension artérielle normale et l’absence d’œdèmes.
L’analyse urinaire a mis en évidence une hématurie microscopique associée à une protéinurie de rang néphrotique (5 g/24h, soit >1 g/m²/24h), avec une fonction rénale préservée. L’audiométrie a confirmé une surdité bilatérale mixte, et l’examen ophtalmologique a révélé des ponctuations cristalliennes.
La ponction biopsie rénale n’a pas été réalisée, car les analyses ultrastructurales et immunohistochimiques nécessaires au diagnostic du syndrome d’Alport ne sont pas disponibles dans notre contexte. Le diagnostic a donc été confirmé par l’identification d’un variant hémizygote pathogène du gène COL4A5. L’enfant a été mis sous traitement néphroprotecteur par inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC). Grâce à ce diagnostic, un dépistage familial élargi a été réalisé, permettant d’identifier son petit frère nourrisson atteint dès l’âge de 4 mois, favorisant ainsi une prise en charge précoce.
Discussion :
Le syndrome d’Alport est principalement transmis selon un mode lié à l’X (85 % des cas), suivi des formes autosomiques récessives (15 %) et autosomiques dominantes (rares). Le diagnostic repose sur la présence d’une hématurie associée à au moins trois critères : antécédents familiaux, atteinte auditive ou oculaire, et anomalies de la membrane basale glomérulaire (MBG) à la biopsie rénale. La biopsie cutanée constitue une alternative diagnostique non invasive, tandis que l’étude génétique est essentielle pour les cas atypiques ou non conclusifs et le dépistage familial. La présence d’une protéinurie de rang néphrotique est un facteur de sévérité, nécessitant une surveillance étroite et une prise en charge précoce pour ralentir la progression vers l’insuffisance rénale terminale.
Conclusion :
L’identification d’un cas index dans une famille permet un diagnostic et un dépistage précoces, améliorant la prise en charge et le pronostic des patients atteints. Une évaluation clinique approfondie, incluant un examen ophtalmologique et un dépistage auditif, est essentielle chez les patients atteints de maladie rénale chronique avec des antécédents familiaux évocateurs.