F. Redjaoua, S. Gabis, S. Hadjit, B. Bioud
Pole pédiatrique chu de sétif
Introduction :
HHE fait partie des épilepsies partielles, il se définit par la séquence suivante convulsion intéressant exclusivement ou principalement un hémicorps après un état fébrile sans infection de système nerveux central suivi immédiatement par une hémiplégie flasque de durée variable et des crises focales.
La pathogénie exacte de ce syndrome n’est pas encore élucidée :
- En 1957 GSTAUT a proposé le mécanisme vasculaire thrombotique
- Encéphalopathie aigue épileptique médiée par l’inflammation
Méthode et matériel :
À propos de 2 deux cas.
Résultat :
C’est les deux nouveaux née M Alice et Dalice le 10/07/2021 monozygote, mariage non consanguin, prématuré de 33 semaines compliquée d’une détresse respiratoire.
Dès l’âge de 20 jours, des épisodes d’hypertonie avec secousses des extrémités, à l’âge de 4 mois : déviation des yeux avec secousses prédominants à l’extrémité, le coude étant raide tandis que l’autre côté est hypotonie, l’ensemble dure 12h et la récupération demande 6 jours.
Exploration :
Acide lactique normale, légère hyperammonémie, phénylalanine normal, gazométrie normale, chromatographie des acides aminés sans anomalies
- Angio-IRM cérébrale : sans anomalie.
- EEG et EEG vidéo : tracé sans anomalie.
- Étude génétique : séquençage d’exome solo retrouve une mutation du gène
ATP1A AD.Chr19 : g42474436C < T.c.2443G < A.p.Glu815Lys
Discussion :
Les 2 filles étaient sous traitement anti- épileptique type : kepam, dépakine et clonazépam.
A 27 mois il Ya un arrêt total de développement le flunarizine a été commencée.
Conclusion :
HHE reste une encéphalopathie épileptique partielle rare pharmaco résistance de prise en charge lourde.