M. BELGHAZI, A. Dehimi, N. Dridj, Y. Boulekfoul, F. Sellam, B. Bioud
Service de pédiatrie – CHU de Sétif
Introduction :
Bien que rare, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves mais qui n’est pas dépistable à la naissance en Algérie. Notre objectif est de tracer les caractéristiques premières menant au diagnostic.
Matériels et méthodes :
Étude rétrospective, janvier 2015 – juin 2024, concernant les patients orientés pour expertise et test de la sueur au centre de diagnostic et de suivi de la mucoviscidose au CHU de Sétif. Analyse du profil sociodémographique et des motifs d’orientation.
Résultats :
156 patients atteints de mucoviscidose, âge <1an au diagnostic dans 39% des cas. 54% de sexe féminin. Patients orientés de l’est et du centre du pays. 19% des patients ont des antécédents de mucoviscidose dans la famille et 47% sont issus de mariage consanguin. Les demandes de test ont été motivées pour l’hypotrophie dans 45,4% des cas, symptômes respiratoires/ORL dans 49% des cas, digestifs dans 51% des cas. Le test a été demandé dans le cadre du dépistage familial dans 4% des cas.
La mucoviscidose est une affection rare mais non exceptionnelle dans notre pays. Une nette augmentation du nombre de patients diagnostiqués est observée grâce à la sensibilisation des praticiens et au développement des moyens du diagnostic.
Conclusion :
Le test de la sueur reste l’examen de première intention pour le diagnostic de mucoviscidose dans notre pays, d’où l’intérêt de sensibiliser davantage la population médicale quant aux différents motifs faisant penser au diagnostic de mucoviscidose en dehors de la triade classique, ce dans l’attente du dépistage néonatal permettant un diagnostic précoce et prise en charge dans les délais.