A. Seddiki 1,2, H. Bendiouis 1,2, M. Seladji 1,2, C. EL Mezouar 1,2,3, W. Blidi 2, F. Kendouci 2
1- Université Abou-Bekr Belkaid, Faculté de médecine de Tlemcen Dr Benzerdjeb Benouda
2- Service de pédiatrie-EHS mère-enfant Tlemcen
3- Laboratoire biologie moléculaire et immunologie appliquée
Introduction :
Les déficits immunitaires primitifs (DIP) peuvent être associés à des manifestations auto-immunes ou auto-inflammatoires. La survenue d’une maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI) dans ce contexte est rare et souvent atypique, posant un défi diagnostique et thérapeutique majeur.
Objectif :
Démontrer une des facettes de l’erreur de l’immunité innée dans sa forme digestive.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une fillette de 3 ans, suivie pour un déficit immunitaire primitif par défaut d’expression de HLA classe II, diagnostiquée à la suite de diarrhées chroniques débutées dès l’âge de 6 mois. Elle est admise dans notre service pour exploration d’une fièvre prolongée évoluant depuis plusieurs semaines, sans foyer infectieux évident. Le bilan biologique révèle un syndrome inflammatoire persistant.
Les explorations initiales (bilan infectieux, imagerie, hémocultures…) sont négatives. Une fibroscopie digestive haute et une colonoscopie montrent de volumineuses ulcérations superficielles du côlon droit. Les biopsies évoquent une MICI inclassable.
Devant la persistance de la symptomatologie, une nouvelle colonoscopie est réalisée 7 mois plus tard, objectivant des lésions caractéristiques d’une maladie de Crohn. La patiente est mise sous corticothérapie, avec une réponse initiale favorable, puis une rechute clinique et biologique. Malgré l’instauration de plusieurs familles d’antibiotiques, la fièvre persiste, sans amélioration significative.
Discussion :
Ce cas illustre une forme rare et sévère d’un Crohn survenant sur un terrain de déficit immunitaire primitif. Le diagnostic a été difficile, évoluant initialement comme une MICI inclassable, avant de se préciser. La persistance de la fièvre malgré un traitement adapté pose le problème d’une inflammation incontrôlée, possiblement liée à l’anomalie de l’expression HLA classe II. Ce déficit pourrait altérer la régulation immunitaire intestinale, rendant la maladie de Crohn plus réfractaire aux traitements conventionnels. Le choix thérapeutique dans ce contexte est complexe : la corticorésistance, les risques infectieux accrus et le terrain immunodéprimé limitent les options. Une approche multidisciplinaire est nécessaire, incluant l’immunologie clinique, la gastroentérologie et les maladies infectieuses.
Conclusion :
Ce cas met en lumière les défis posés par les MICI sur terrain d’immunodéficience primitive : diagnostic tardif, évolution atypique, réponse thérapeutique limitée, et biothérapie controversée. Une meilleure connaissance de ces formes rares est indispensable pour adapter la prise en charge et améliorer le pronostic.