A. Seddiki 1,2, F. Benbida 2, M. Seladji 1,2, Medjdoub, Taibi, C. EL Mezouar 1,2,3, W. Blidi 2, F. Kendouci 2
1- Université Abou-Bekr Belkaid, Faculté de médecine de Tlemcen Dr Benzerdjeb Benouda
2- Service de pédiatrie-EHS mère-enfant Tlemcen
3- Laboratoire biologie moléculaire et immunologie appliquée
Introduction :
La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1) est une maladie génétique rare due à un déficit en alpha-L- iduronidase, entraînant une accumulation de glycosaminoglycanes. Elle se manifeste généralement par un polymorphisme clinique varié incluant des atteintes squelettiques, neurologiques et hématologiques.
Objectif :
Nous rapportons un cas atypique de MPS 1 révélé par une bicytopénie.
Observation :
Un enfant de 6 ans est admis au service de pédiatrie EHS Tlemcen pour exploration d’une bi cytopénie associant une leucopénie et une anémie. L’examen clinique retrouve : Un retard staturo-pondéral, une splénomégalie type 1, un faciès particulier (front large, hypertélorisme nez large et aplati). Un retard de l’acquisition de la marche et du langage.
Les explorations biologiques montrent un taux d’alpha-L- iduronidase bas à 0.7 µmol/L/h, confirmant le diagnostic de MPS 1.
Discussion :
La présentation clinique de la MPS 1 est hétérogène et son diagnostic est souvent retardé. Ce cas illustre une forme rare où la bicytopénie constitue un signe d’appel inhabituel. La splénomégalie et les anomalies du développement neuro-moteur doivent faire suspecter un trouble métabolique sous-jacent.
Conclusion :
Le diagnostic précoce de la MPS 1 permet une meilleure prise en charge et l’initiation rapide d’un traitement enzymatique substitutif. Une vigilance accrue face à des tableaux atypiques est essentielle pour éviter l’errance diagnostique.