H. Bezzaouya 1, M. Dali Youcef 1,2, A. Bendeddouche 1,2
1. Université Abou BekrBelkaid- Faculté de Médecine de Tlemcen Dr Benzerdjeb Benaouda
2. Service de Pédiatrie B – CHU Tlemcen Algérie
Objectifs :
Améliorer le diagnostic précoce du syndrome de marfan chez les enfants : En identifiant rapidement les signes cliniques caractéristiques, ce qui permet une prise en charge plus rapide et un meilleur pronostic.
Matériels et méthodes :
Nous rapportons le cas d’une enfant âgée de 5 ans, orientée à notre niveau par son ophtalmologue suite à la découverte d’une ectopie bilatérale du cristallin, dont l’investigation a révélé un syndrome de Marfan sporadique. Nous avons utilisé les critères de Ghent révisés pour le diagnostic positif.
Résultats principaux :
Une avance staturale avec dolichomélie était constatée chez notre patiente ,elle a aussi une hyperlaxitée ligamentaire et des pieds plats; son échocardiographie était normale avec un Z score à 1, alors que son score systémique était à 8, vu l’absence d’histoire familiale un séquençage nouvelle génération était fait montrant une mutation hétérozygote du gène FBN1.Notre patiente est désormais sous bétabloquant ,elle est également suivi en rééducation et sur le plan croissance pour le pronostic de la taille finale . Son acuité visuelle s’est améliorée grâce à une phacoémulsion et à la mise en place d’un implant intraoculaire.
Conclusions :
Le diagnostic du syndrome de Marfan chez l’enfant doit être envisagé lors de symptômes évocateurs de la maladie ou suite à un dépistage systématique. La prise en charge nécessite une approche multidisciplinaire. Rappelant l’intérêt d’instaurer des bétabloquants pour prévenir la dilatation aortique, qui est un facteur clé pour le pronostic.