R. Hamini, A. Koudache, S. Bendeddouche
Service de Pédiatrie – CHU de Tlemcen
Université Abou Bekr Belkaid- Faculté de Médecine Tlemcen Dr Benzerdjeb Benaouda
Introduction :
L’acidose tubulaire proximale (ATP) est un trouble rare du transport rénal du bicarbonate. Les formes héréditaires, notamment liées au gène SLC4A4, peuvent se manifester dans l’enfance par un tableau multisystémique.
Sujet :
Nous rapportons le cas de deux enfants d’une même fratrie (un garçon âgé de 12 ans et une sœur de 8 ans), issus d’un mariage consanguin, suivis pour une ATP secondaire à une mutation du gène SLC4A4.
Matériel et Méthode :
Les deux enfants ont présenté des signes communs ayant motivé le bilan : Retard staturo-pondéral, polyurie-polydipsie, vomissements à répétition, asthénie chronique et troubles oculaires. Explorations réalisées : bilan biologique (ionogramme, gaz du sang, fonction rénale, calciurie, phosphaturie), échographie rénale, étude génétique (séquençage du gène SLC4A4).
Résultats :
Les deux enfants présentaient : acidose métabolique avec trou anionique normal, hypokaliémie, hypophosphatémie, hypocalcémie, glycosurie sans hyperglycémie, protéinurie légère, fonction rénale normale. Sur le plan ophtalmologique glaucome et myopie forte avec cécité chez la fille. Sur le plan neurologique crise épileptique chez la fille.
Confirmation génétique : mutation homozygote pathogène du gène SLC4A4.
Traitement : alcalinisation orale (citrate de potassium, bicarbonates)
Supplémentation en calcium et vitamine D avec prudence.
Suivi ophtalmologique et néphrologique régulier.
Discussion :
La mutation du gène SLC4A4, codant pour le co-transporteur Na⁺/HCO₃⁻, est responsable d’une ATP avec atteinte systémique possible : Rénale (syndrome de Fanconi partiel), Oculaire (kératopathie en bandelette), Neurologique (retard global, anomalies structurelles).
La forme familiale impose un dépistage génétique ciblé et un suivi multidisciplinaire, en particulier en cas de consanguinité.
Conclusion :
L’ATP liée à SLC4A4 est une pathologie rare mais évocatrice dans un contexte de triade clinique (acidose, kératopathie, atteinte neuro-développementale).
Le dépistage familial, le diagnostic précoce et la prise en charge adaptée permettent d’améliorer la croissance et la qualité de vie.