M.T. Tercha, Y. Boulakfoul, A. Dehimi, B. Bioud
Service de Pédiatrie SETIF
INTRODUCTION :
L’ataxie télangiectasie (AT) est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive associant une ataxie cérébelleuse, des télangiectasies oculaires et cutanées et un déficit immunitaire sévère avec une hypersensibilité aux radiations ionisantes et une forte prédisposition aux affections malignes.
MATERIELS ET METHODES :
B.L agé de 07 ans issu d’un mariage non consanguin admise à notre niveau pour des infections respiratoires à répétition avec une ataxie. Nous retrouvons la notion de retard du langage vaccinations à jour et présence de cicatrice de BCG. L’enfant est en état général moyen, apyrétique,eutrophique présentant un syndrome d’ataxie cérébelleuse : démarche ébrieuse, élargissement du polygone de sustentation, oscillation de la tête et du tronc, hypotonie hypermétrie dysmétrie, dyschronométrie, opsiclonos, dysarthrie ; et par ailleurs un retard mental léger fixe, des télangiectasies au niveau des conjonctives et du pavillon de l’oreille. Le reste de l’examen est normal. Le diagnostic évoqué est la maladie de LOUIS BARR qui est réconforté par les taux élevés de l’alphafoetoproteine IgA basse une lymphopénie profonde touchants les lignées lymphocytaires T, B et NK (chute du CD3, CD4, CD8, CD45). Le déficit immunitaire combiné sévère est retenu. LA TDM thoracique : DDB diffuse. La malade est mise sous Bactrim Azithromycune. Et la rééducation, perfusin des IVIG chaque 21jours.
RESULTATS :
L’ataxie est quasi-constante, apparaissant progressivement. Le diagnostic est souvent difficile dans les premières années de vie du fait du tableau incomplet initialement. Il existe en moyenne un délai de deux ans entre le premier symptôme et le diagnostic pour un premier enfant à partir de l’âge de 18 mois, en général après l’acquisition de la marche.
CONCLUSION :
L’ataxie télangiectasie est une affection rare à expression multisystémique, neurologique, oculocutanée et sinopulmonaire, témoignant du rôle complexe et variable de la protéine ATM. Le pronostic est sévère, lié particulièrement au risque d’infections et de dégénérescence maligne.