F/Z. Boudouaya ¹, C. Boubidi ¹, N.Benmouffok ¹, L. Chikhi ², R. Nemmar ¹, Z. Zeroual ¹
1 – Service de pédiatrie A CHU Nefissa Hamoud
2 – Centre de transfusion sanguine CHU Mustapha
Introduction :
Le syndrome de Seckel est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, un nanisme proportionné postnatal, une microcéphalie, retard mental et des anomalies faciales caractéristiques. Bien que les anomalies hématologiques fassent partie du spectre de cette maladie, l’association avec une leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est considérée comme rare.
Objectif est de démonter la possibilité de survenue des leucémies aigues lymphoblastiques sur ce syndrome.
Matériels et méthodes :
Nous rapportant le cas deux enfants (frère et sœur) porteurs d’un syndrome de Seckel ayant présenté une leucémie aigue lymphoblastique B.
Résultat :
- 1er cas : Amira âgée de 6 ans issu d’un mariage consanguin 2ème degré qui a présenté une pâleur, un syndrome hémorragique et un syndrome tumoral survenant sur une dysmorphie craniofaciale associé à un retard statural et à un retard mental. L’hémogramme a révélé la présence d’une pancytopénie avec une blastose médullaire à 85%. L’immunophénotypage était en faveur d’une leucémie aigue lymphoblastique B. actuellemnt l’enfant est en rémission après un recul de 5 ans malheureusement avec signes cliniques et radiologique d’une hypertension portale secondaire à une cholangite sclérosante primitive.
- 2ème cas : Mohamed âgé de 13 ans le frère ainé de Amira porteur le même tableau clinique chez qui le diagnostic d’une leucémie aigue lymphoblastique a été posé au décours d’un syndrome hémophagocytaire clinicobiologique avec une blastose médullaire 58%.
L’évolution était rapidement fatale pendant la préphase par une défaillance multi viscérale.
Conclusion :
Le syndrome de Seckel est une maladie très rare due à des mutations génétiques induisant une instabilité chromosomique conduisant à divers troubles physiques, mentaux, hématologiques et hormonaux. Un conseil génétique est généralement recommandé pour prévenir ce type de troubles.