F/Z. Boudouaya, C. Boubidi, L. Chikhi, N. Benmouffok, K. Guenounou, Z. Zeroual
Service de pédiatrie A CHU Nefissa Hamoud
Introduction :
Les thrombopathies /thrombopénies constitutionnelles (TC) sont des affections rares d’origine génétique. Elles peuvent concerner chaque étape de la physiologie plaquettaire. Elles sont isolées ou associées à des atteintes hématologiques ou extra-hématologiques, on parle alors de thrombopathies/thrombopénies syndromiques. Les TC, caractérisées par un spectre hétérogène de manifestations cliniques et de gravité de la maladie, nécessitent un diagnostic étiologique précis pour évaluer le pronostic et mettre en place d’éventuelles mesures prophylactiques.
Objectif :
Le but de cette communication est de savoir rechercher un déficit immunitaire devant une thrombopénie néonatale inexpliquée et persistante afin d’améliorer le pronostic du malade.
Matériels et méthodes :
Nous rapportons le cas de deux enfants
- Mohamed âgé de 10 ans, issu d’un mariage consanguin, aux antécédents chargés de décès en bas âge dans un tableau similaire. Suivi depuis la période néonatale précoce pour thrombopénie néonatale mise sur le compte d’une thrombasthénie de Glanzmann sur une anomalie d’agrégation plaquettaire à l’ADP et à la Ristocétine. L’évolution était marquée par des hémorragies multiples et des infections à répétitions. Le diagnostic (déficit d’adhésion leucocytaire type III) a été redressé à l’âge de 6 ans sur un simple contrôle de l’hémogramme qui a objectivé une neutrophilie persistante en dehors de toute infection et confirmé par la mise en évidence d’une mutation du gène FEMRT3 (11qA3.1) codant pour le Kindlin-3. Greffe de CSH est récusée vu le nombre important des transfusions des produits sanguin.
- A/ Errahmane âgé de 13 ans sans antécédents de cas similaire dans la famille suivi depuis sa naissance pour thrombopénie isolée, bien tolérée ayant nécessité qu’une simple surveillance.
Le diagnostic de syndrome de Wiscott Aldrich n’a été porté qu’à l’âge de 4 ans devant l’association d’un syndrome de broncho-obstruction et des microplaquettes. Conforté par le dosage de la protéine de Wiscott Aldrich qui était absente. La prise en charge a été réajustée par une antibioprophylaxie et des veinoglobulines.
Conclusion :
Le diagnostic précoce et correct des anomalies plaquettaires constitutionnelles est d’importance cruciale dans la mise en route des mesures thérapeutiques efficaces et précoces et amélioration du pronostic des malades porteurs d’un déficit immunitaire.