M.T. Tercha, M. Fellahi, DJ. Nekaa, B. Bioud
Service de Pédiatrie CHU Setif
INTRODUCTION :
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie rare, conséquence d’un déficit congénital de l’activité de la glucocérébrosidase qui entraîne l’accumulation de son substrat, le glucosylcéramide, dans des macrophages qui prennent un aspect caractéristique et sont appelés cellules de Gaucher.
OBJECTIFS :
Nous allons rapporter une serie de trois cas de la maladie de GAUCHER.
MATERIELS ET METHODES :
Trois (03) malades sont colligés ; le sex ratio = 2, l’âge de début des symptômes est de 07mois, le phénotype pour les 3 malades : 2 malades MG1 et 1 malade MG3 confirmé par l’étude génétique.
Les signes cliniques : hépatosplénomégalie et la thrombopenie est présente : 100% des cas, signes neuroogiques et pulmonaires PID : 33% des cas, le diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et la mutation génétique chez tous nos malades.
Tous nos malades sont sous imiglucerase une perfusion chaque 15jours, un de nos malade a bénéficié d’une perfusion à domicile.
CONCLUSION :
La maladie de Gaucher est une maladie génétique probablement sous diagnostiquée. Sa prise en charge reste problématique dans notre pays à cause de l’indisponibilité des moyens spécifiques de diagnostic et des paramètres de surveillance. L’absence de données épidémiologiques dans notre pays plaide pour la création d’un registre national.