CH. BOUBIDI, FZ. Boudouaya, Z. Zeroual
Service pédiatrie « A » CHU Neffissa Hamoud, Hussein Dey Alger boubidichahynez@gmail.com
Introduction :
Le déficit en transporteur de glucose GLUT1 (GLUT1-DS) est une maladie neurologique rare, liée à une anomalie impliquant le gène SLC2A1 qui code le transporteur de glucose GLUT1. Principalement exprimé au niveau des cellules endothéliales des vaisseaux cérébraux et des astrocytes et qui a pour fonction de faciliter le transport du glucose, carburant métabolique essentiel du cerveau. Le déficit énergétique est à l’origine de symptômes neurologiques tels qu’une épilepsie, des mouvements anormaux, une atteinte cognitive inconstante. Seule une modification alimentaire telle que les régimes cétogènes peut à ce jour permettre au cerveau d’obtenir une source d’énergie alternative.
Objectif :
Décrire le profil clinique, électrique, métabolique du déficit en transporteur de glucose GLUT1 ainsi que sa prise en charge
Matériels et méthodes :
Il s’agit de deux cas cliniques de deux enfants de 12mois et 2ans 1/2, suivi au niveau de notre consultation spécialisée de neurologie pédiatrique et MHM.
Résultats :
Cas 1 : Nourrisson de 12 mois de sexe masculin, qui consulte pour absences atypiques à début précoce, léger retard des acquisition psychomotrice, mouvements oculaires anormaux opsoclonie, accès paroxystique de dystonies ,ATCD d’un frère suivi pour encéphalopathie épileptique et développementale précoces non étiqueté, IRM Cérébrale et EEG, sans anomalies, rapport glycorachie après un jeun de 6h /glycémie à jeun = 0,32 (<0,45), il est habituel de considérer que la glycorachie est anormale quand le rapport glycorachie/glycémie est inférieur à 0,45. Le régime cétogène à entrainer une nette amélioration des symptômes cliniques.
Cas 2 : Enfant de 2ans1/2 sexe féminin, qui consulte pour accès paroxystique de dystonies, et d’ataxies matinales et en périodes de jeun, IRM Cérébrale et EEG sans anomalies, un rapport glycorachie /glycémie à jeun = 0,27, on assiste sous régime cétogène a une amélioration spectaculaire de la sémiologie clinique. Une adaptation du régime avec une prise alimentaire avant la pratique l’effort physique est préconisé. Un variant pathogène pour le gène SLC2A1 a été identifié.
Conclusion :
Le déficit en transporteur de glucose GLUT1 (GLUT1-DS) est une maladie neurologique rare, Intérêt de la reconnaitre car traitable par régime cétogène et adaptation diététique à l’effort afin d’éviter l’atteinte neurologique et les séquelles neurocognitives.