F. REDJAOUA, S. ABASSI, B. BIOUD
Service de pédiatrie, CHU de Sétif
Introduction :
L’ostéopétrose infantile maligne (OIM) est une maladie génétique autosomique récessive rare (1/250000 naissances), due à un dysfonctionnement des ostéoclastes incapables de résorber l’os immature. Elle se manifeste principalement par des fractures pathologiques, un retard de développement staturo-pondéral et une insuffisance médullaire.
Méthodes et matériel : à propos d’un cas
Résultat :
Enfant de sexe féminin âgé de 26 mois, 2ème enfant d’un couple consanguin, suivie depuis l’âge de 8 mois pour bicytopénie et hépato-splénomégalie. L’examen clinique retrouve : un retard staturo-pondéral, un retard de développement moteur avec traits du visage épais, xérose cutanée, une hépatomégalie à 6 cm, une splénomégalie stade 3, un strabisme avec nystagmus bilatéral, un tirage sus-sternal. À l’hémogramme : une anémie normocytaire, thrombopénie. Au myélogramme : moelle très pauvre, absence de cellules suspectes et des cellules de surcharge. Des radiographies osseuses ont révélé un aspect caractéristique de la maladie avec os dans l’os et orbites en loup de carnaval. L’ostéopétrose maligne infantile est une maladie héréditaire rare, due à des mutations génétiques causant l’échec du processus de résorption et donc un remodelage déséquilibré. Le déficit pourrait résulter soit d’une défaillance dans la différenciation des ostéoclastes, soit dans l’incapacité d’effectuer la résorption par des ostéoclastes matures mais non fonctionnels. Actuellement, on compte plus de 7 gènes identifiés, dont la mutation TCIRG1 la plus fréquente. Notre malade présente plusieurs signes compatibles avec cette maladie et le diagnostic est retenu sur les éléments cliniques, biologiques et radiographiques en se basant sur la base de données OMIM. Une étude génétique n’a pas pu être faite par manque de disponibilité. Le strabisme et le nystagmus sont secondaires à l’atteinte neurologique. Sa prise en charge est multidisciplinaire et le pronostic est conditionné par l’atteinte médullaire.
Conclusion :
L’ostéopétrose infantile maligne est une maladie rare mais elle existe réellement en Algérie, raison pour laquelle elle devrait être incluse dans le diagnostic différentiel de toute anémie associée à une hépato-splénomégalie.