A. DEHIMI 1, M. BELGHAZI 1, B. BELAID 1, K.OKKA 3, MT. TERCHA 1, S. HAMDANE 1, R. DJIDJIK 2, B. BIOUD 1
1 Service de pédiatrie, CHU Sétif 2 Service d’immunologie, CHU Beni Messous 3 Service de pédiatrie CHU Batna
Introduction :
Le syndrome d’activation macrophagique (SAM) constitue une urgence immunologique pouvant révéler des déficits immunitaires primitifs sous-jacents. Parmi ceux-ci, les déficits liés aux mutations du gène RAG1 se distinguent par une grande variabilité phénotypique, allant des formes classiques de déficit immunitaire combiné sévère (DICS) aux formes atypiques à présentation retardée, souvent associées à une dysrégulation immunitaire.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une patiente de 11 ans, née de parents non consanguins, dont l’histoire clinique initiale était peu évocatrice d’un déficit immunitaire. À partir de l’âge de 8 ans, elle a présenté des infections respiratoires récidivantes, évoluant dans un contexte de retard staturopondéral et d’hippocratisme digital. L’imagerie thoracique objectivait des nodules pulmonaires sous-pleuraux bilatéraux et des lésions interstitielles. L’évolution a été marquée par la survenue d’un syndrome d’activation macrophagique, révélant une pathologie immunitaire sous-jacente.
Le bilan immunologique a mis en évidence un profil compatible avec un DICS atypique, associant une hypergammaglobulinémie, une atteinte des compartiments lymphocytaires T et B, ainsi que des signes de dysrégulation immunitaire. L’étude génétique a confirmé une mutation homozygote du gène RAG1.
Discussion :
Les mutations hypomorphes de RAG1 sont responsables de formes atténuées de DICS, caractérisées par une présentation clinique tardive et polymorphe, incluant infections récurrentes, auto-immunité et syndromes inflammatoires sévères tels que le SAM. L’activité résiduelle des recombinases explique cette hétérogénéité clinique.
Conclusion :
Ce cas souligne l’importance d’évoquer un déficit immunitaire primitif, notamment un déficit en RAG1, devant un syndrome d’activation macrophagique d’étiologie inexpliquée. Le recours précoce aux explorations immunologiques et génétiques est essentiel pour un diagnostic précis et une prise en charge adaptée.