H. SAIDANI, S. BERAHMOUNE, S.A. BENAOUDA, R. AMIR, F.Z. ELASRI, N. BENAOUDA, M. NACEUR, M.M. BEKKAR, S. NIAR
Service de pédiatrie Marfan CHU ORAN
Introduction :
La sclérose tubéreuse de Bournonville (STB) est une phacomatose rare d’origine génétique à transmission autosomique dominante caractérisée par le développement des hamartomes dans différents organes (cœur, peau, poumon, cerveau et reins).
Objectif du travail :
Faire reconnaître cette pathologie auprès des cliniciens pour une prise en charge précoce afin d’améliorer le pronostic et la qualité de vie des enfants.
Observation :
Il s’agit de deux patients, un garçon âgé de 11 ans et une fille âgée de 12 ans, tous les deux de parents non consanguins, sans antécédents particuliers, qui ont présenté des crises convulsives récurrentes.
Le garçon présente un retard psychomoteur, des taches hypomélaniques en feuille de frêne sur le tronc, les membres et l’abdomen, ainsi que des angiofibromes faciaux en plaque. Son IRM cérébrale retrouve des hamartomes corticaux avec des nodules sous-épendymaires.
Par contre, la fille ne présente aucune manifestation cutanée ni retard psychomoteur, mais des crises épileptiques à répétition réfractaires aux antiépileptiques, et son IRM cérébrale retrouve des lésions au niveau du noyau lenticulaire cérébral gauche.
Discussion :
La STB présente une grande variété phénotypique : des manifestations neurologiques, une atteinte cutanée, surtout les taches hypomélaniques. La prise en charge est multidisciplinaire comportant un traitement symptomatique des crises épileptiques par la vigabatrine, qui est efficace dans 80 %, et des inhibiteurs de la voie mTOR (mechanistic target of rapamycin) : évérolimus et sirolimus.
Conclusion :
La STB doit être évoquée précocement devant l’association des lésions cutanées et des troubles neurologiques. La prise en charge est pluridisciplinaire et symptomatique (antiépileptiques, surveillance des tumeurs) permettant d’améliorer le pronostic et la qualité de vie.