M. AMAMA, N. ROUABEH, I. HARECH, N.H. SAHNOUNE, F. GHEBAICHI, B. BIOUD
Service de pédiatrie – CHU Sétif
Introduction :
Le syndrome d’Ellis Van Creveld (EVC) ou dysplasie chondroectodermique : affection génétique rare à transmission autosomique récessive en rapport avec des mutations des gènes EVC1 et EVC2 situés sur le chromosome 4p16 et de sens de lecture opposé. Caractérisée par des anomalies squelettiques, ectodermiques et cardiaques.
Objectifs :
Décrire le profil clinique et paraclinique du syndrome d’Ellis Van Creveld.
Matériel et méthode :
L’étude a concerné 02 patients suivis au niveau de notre consultation de la croissance avec des critères cliniques et paracliniques en faveur du syndrome EVC.
Résultats :
- C’est l’enfant B.A âgée de 6 ans et 2 mois, O/D à Msila, la 1re d’un couple consanguin de 3e degré, sans ATCD pathologiques personnels ni familiaux. Elle présente cliniquement un retard statural : nanisme dysharmonieux (taille : 95 cm < 3 DS), dysmorphie faciale (visage triangulaire, ensellure nasale, front bombant), plusieurs freins gingivaux, dentelures de la crête alvéolaire, des dents coniques, multiples petites encoches alvéolaires, polydactylie, dystrophie des ongles. Radiologiquement : des os longs courts, métaphyses élargies, fusion des os du carpe avec des épiphyses phalangiennes en cônes, ailes iliaques courtes.
- NRS S.A âgée de 4 mois, O/D à Sétif, 2e d’un couple consanguin de 2e degré, aux ATCD F : mère hypothyroïdie sous lévothyrox + père : DT2 sous ADO ; sans ATCDP. À l’examen clinique : retard statural (t : 65 cm > -2 DS) avec des membres courts surtout les segments distaux, plusieurs freins gingivaux, polydactylie, dystrophie des ongles et des cheveux fins. Radiologiquement : des os longs courts, métaphyses élargies, des phalanges courtes et thorax étroit.
- On a demandé un échocœur pour les 02 cas et les orientés pour faire une étude génétique.
Discussion :
Le syndrome EVC se manifeste dès le nourrisson par polydactylie postaxiale et nanisme disproportionné, les radiographies confirment la dysplasie et la cardiopathie reste le principal facteur de risque, la confirmation est génétique.
Conclusion :
La reconnaissance précoce du syndrome EVC permet une PEC adaptée et un conseil génétique approprié.