A. DEHIMI 1, M. BELGHAZI 1, B. BELAID 1, MT. TERCHA 1, S. HAMDANE 1, R. DJIDJIK 2, B. BIOUD 1
1 Service de pédiatrie, CHU Sétif 2 Service d’immunologie, CHU Beni Messous
Introduction :
L’agammaglobulinémie liée à l’X (ALX) est un déficit immunitaire primitif rare caractérisé par une absence de lymphocytes B circulants et une hypogammaglobulinémie profonde, avec une incidence estimée entre 5 et 10 cas par million. Une neutropénie est rapportée chez environ 25 % des patients et pourrait aggraver la sévérité des infections bactériennes.
Observation :
Nous rapportons le cas d’un enfant de 3 ans, né à terme, présentant depuis l’âge de 6 mois des broncho-pneumopathies récidivantes ayant nécessité des traitements antibiotiques répétés. Initialement diagnostiqué comme asthme du nourrisson et traité par corticoïdes inhalés et β2-mimétiques, l’évolution était marquée par une absence d’amélioration clinique. L’anamnèse familiale retrouvait le décès précoce de trois oncles maternels.
Le bilan immunologique réalisé au service d’immunologie du CHU de Béni-Messous a mis en évidence une agammaglobulinémie associée à une neutropénie. Devant ces éléments, le diagnostic d’ALX a été fortement suspecté.
Prise en charge et évolution : Un traitement substitutif par immunoglobulines intraveineuses (IVIG) a été instauré, avec une évolution favorable marquée par la disparition des épisodes infectieux sévères et la normalisation progressive du taux de neutrophiles.
Discussion :
Les infections sévères observées dans l’agammaglobulinémie liée à l’X (ALX) ne sont pas uniquement liées au déficit en anticorps, mais peuvent également être favorisées par une neutropénie associée. Les mécanismes impliqués restent imparfaitement élucidés, incluant un défaut de maturation des précurseurs granulocytaires lié à la mutation du gène BTK, ainsi que des anomalies fonctionnelles des monocytes (phagocytose, chimiotaxie et production de cytokines).
Par ailleurs, ce cas illustre une situation clinique fréquente où des infections respiratoires répétées sont initialement interprétées comme un asthme du nourrisson. L’absence de réponse au traitement conventionnel de l’asthme, notamment aux corticoïdes inhalés et aux β2-mimétiques, doit faire évoquer un diagnostic différentiel, en particulier un déficit immunitaire primitif. Ainsi, l’asthme sévère non contrôlé peut constituer un mode de révélation trompeur d’une immunodéficience humorale.
Le traitement substitutif par immunoglobulines intraveineuses (IVIG) pourrait également contribuer à la correction de la neutropénie via des mécanismes immunomodulateurs impliquant les récepteurs Fc.
Conclusion :
Ce cas souligne l’importance d’évoquer un déficit immunitaire primitif devant un asthme sévère non contrôlé, en particulier en présence d’infections récidivantes et d’antécédents familiaux évocateurs. Un diagnostic précoce et l’instauration rapide d’un traitement substitutif par IVIG sont essentiels pour améliorer le pronostic.