A. KOUDACHE, D. BENCHIKH, R. OUAHIANI, D. SENOUCI, A.S. BENDEDDOUCHE
Université Abou Bekr Belkaid – Faculté de médecine de Tlemcen Dr Benzerdjeb Benaouda ; Service de pédiatrie – CHU Tlemcen
Introduction :
La granulomatose septique chronique (GSC) est une immunodéficience héréditaire rare caractérisée par un défaut de la fonction microbicide des polynucléaires neutrophiles, conduisant à des infections bactériennes et fongiques profondes et récidivantes, ainsi qu’à des manifestations inflammatoires et granulomateuses.
Observation :
Nous rapportons le cas de Malak, 13 ans, l’enfant unique d’un couple consanguin au 2ᵉ degré, suivie depuis l’âge de 2 ans pour infections profondes à répétition. Son histoire est marquée par une tuberculose ganglionnaire précoce, un abcès rénal (2020), des panaris multiples et une vulvite chronique évoluant depuis 6 mois. À l’admission, l’examen met en évidence un retard staturo-pondéral (37 kg, -2 DS ; 140 cm, -3 DS), une altération de l’état général, des lésions cutanéo-muqueuses au niveau du nez et des grandes lèvres, ainsi qu’une sensibilité abdominale localisée au flanc droit. Les investigations complémentaires révèlent deux abcès hépatiques, des lésions pulmonaires fibroréticulaires avec dilatations bronchiques, un syndrome inflammatoire marqué (CRP élevée, hyperleucocytose), des sérologies virales et marqueurs tumoraux négatifs, et un Quantiféron positif.
Résultats :
Un bilan d’immunodéficience est entrepris. Le test de dihydrorhodamine (DHR) montre une activité oxydative neutrophilique effondrée (stimulation par PMA : 1,49 %), confirmant le diagnostic de granulomatose septique chronique dans sa forme autosomique récessive. L’enfant est mise sous antibiothérapie probabiliste (céphalosporine de 3ᵉ génération et métronidazole), puis antibioprophylaxie associée à un traitement antituberculeux pour une tuberculose systémique. L’évolution est favorable avec amélioration clinique, prise pondérale et régression des lésions cutanéo-muqueuses et vulvaires. La greffe de moelle osseuse demeure le seul traitement curatif, et un typage HLA parental est en cours afin d’envisager cette option thérapeutique.
Conclusion :
La granulomatose septique chronique doit être évoquée devant toute infection profonde récidivante, en particulier dans un contexte de consanguinité. Le diagnostic précoce conditionne la prise en charge et ouvre la voie au seul traitement curatif : la greffe de moelle osseuse.