EL. BELBACHIR ; R. HAMINI ; M. DALI YOUCEF ; A. BENDEDDOUCHE
Service de Pédiatrie, Chu Tlemcen, Algérie
Introduction :
Le diagnostic différentiel de l’entéropathie au gluten doit inclure certaines pathologies auto-inflammatoires rares, telles que le déficit en mévalonate kinase. Plus spécifiquement, le syndrome d’hyper-IgD — une fièvre périodique héréditaire — associe des épisodes de fièvre récurrente à des symptômes ORL et digestifs pouvant prêter à confusion avec une intolérance au gluten.
Observation :
Enfant suivi dès l’âge de 5 ans pour diarrhée chronique et douleurs abdominales, mis sous régime sans gluten pendant 3 ans sans amélioration. L’évolution était marquée par des épisodes récurrents de fièvre, douleurs abdominales périodiques, diarrhée et aphtose buccale, sans syndrome de malabsorption.
Les explorations montraient une atrophie villositaire modérée (stade 2) avec typage HLA DQ2/DQ8 négatif.
À l’âge de 10 ans, devant la persistance des symptômes, un bilan immunologique révélait une hyper-IgD à 300 UI/mL, orientant vers un syndrome d’hyper-IgD.
Discussion :
L’absence de réponse au régime sans gluten, la négativité du HLA et la présence de fièvre périodique constituaient des éléments clés contre une maladie cœliaque. Les manifestations digestives et les lésions histologiques non spécifiques peuvent prêter à confusion.
Conclusion :
Devant une suspicion de maladie cœliaque atypique ou réfractaire, il est essentiel d’évoquer une maladie auto-inflammatoire afin d’éviter un retard diagnostique et une prise en charge inadaptée