W. MAZARI¹², H. BEZZAOUYA¹², L. BELBACHIR¹², A.S. BENDEDDOUCHE¹²
¹ Université Abou Bekr Belkaid – Faculté de médecine de Tlemcen Dr Benzerdjeb Benaouda ; ² Service de pédiatrie B – CHU Tlemcen, Algérie
Introduction :
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection génétique autosomique dominante fréquente, caractérisée par une expressivité clinique variable. Elle associe des manifestations cutanées, neurologiques, ophtalmologiques et osseuses, avec un risque de complications tumorales. Le diagnostic repose sur des critères cliniques bien établis.
Matériels et méthodes :
Décrire le profil épidémiologique, clinique, radiologique, thérapeutique et évolutif de patients atteints de NF1 suivis au service de pédiatrie CHU Tlemcen.
Résultats :
Notre série comprend 5 patients avec un âge moyen de 12 ans et demi, répartis en 2 garçons et 3 filles. Un antécédent familial de NF1 a été retrouvé chez un seul patient, tandis qu’une consanguinité a été notée dans 2 cas. Sur le plan clinique, tous les patients présentaient plus de 6 taches café-au-lait de taille supérieure à 5 mm, constituant le signe révélateur principal. Des lentigines axillaires et/ou inguinales ont été observées chez 4 patients. Un seul cas de neurofibromes segmentaires a été identifié. Les nodules de Lisch étaient présents chez 2 des 3 patients examinés. L’atteinte neurologique était limitée, avec un seul cas de convulsions. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale a objectivé des objets brillants non identifiés (OBNI) chez 2 patients, ainsi que des gliomes du nerf optique dans 2 cas. Une atteinte osseuse à type de scoliose a été retrouvée chez un patient. Concernant les complications, un retard staturo-pondéral a été observé chez 3 patients. Sur le plan thérapeutique, un patient a été mis sous valproate de sodium (Dépakine) pour contrôle des crises convulsives. Une patiente a nécessité une prise en charge neurochirurgicale pour hydrocéphalie associée à une masse cérébrale et une chirurgie de son neurofibrome segmentaire. L’évolution était hétérogène, marquée par la stabilité clinique chez certains patients et la survenue de complications chez d’autres, justifiant un suivi prolongé et multidisciplinaire.
Conclusion :
La NF1 se caractérise par une grande variabilité clinique, comme illustré dans notre série. Les manifestations cutanées restent constantes et essentielles au diagnostic, tandis que les complications neurologiques et tumorales conditionnent le pronostic. Une surveillance régulière, multidisciplinaire et à long terme est indispensable afin d’optimiser la prise en charge et améliorer la qualité de vie des patients.