A. DEHIMI 1, M. BELGHAZI 1, B. BELAID 1, K.OKKA 3, MT. TERCHA 1, S. HAMDANE 1, R. DJIDJIK 2, B. BIOUD 1
1 Service de pédiatrie, CHU Sétif 2 Service d’immunologie, CHU Beni Messous 3 Service de pédiatrie CHU Batna
Introduction :
La splénomégalie chronique chez l’adolescent constitue un défi diagnostique, en particulier lorsqu’elle s’associe à des manifestations infectieuses et cutanées inhabituelles. Parmi les étiologies rares, le déficit en prolidase (DP), erreur innée autosomique récessive liée à des mutations du gène PEPD, peut être évoqué dans un contexte de dysrégulation immunitaire.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une patiente de 16 ans présentant une splénomégalie chronique associée à des infections ORL récidivantes depuis l’enfance, compliquées d’une surdité de transmission. L’évolution a été marquée par l’apparition d’ulcérations cutanées et muqueuses sévères, chroniques et réfractaires. L’examen clinique retrouvait des anomalies dysmorphiques faciales, notamment un hypertélorisme et une racine nasale large, ainsi qu’un lymphœdème de l’hémicorps gauche.
Le bilan immunologique objectivait une hypergammaglobulinémie à prédominance IgG, une leucopénie modérée, ainsi qu’une diminution des lymphocytes T naïfs et des lymphocytes B mémoire non switchés, suggérant une atteinte de l’immunité adaptative.
Le diagnostic de déficit en prolidase a été confirmé par séquençage de l’exome, puis validé par séquençage de Sanger, identifiant une mutation homozygote du gène PEPD.
Discussion :
Le déficit en prolidase est une affection rare caractérisée par un défaut du métabolisme de la proline, altérant le renouvellement du collagène et participant à une dysrégulation immunitaire. Les manifestations cliniques associent fréquemment ulcérations cutanées chroniques, infections récurrentes et anomalies immunologiques. La splénomégalie, bien que peu décrite, pourrait s’intégrer dans le cadre d’une activation immunitaire chronique.
Conclusion :
Ce cas souligne l’importance d’évoquer le DP devant une splénomégalie chronique associée à des signes cutanés et immunologiques atypiques. Une approche intégrée, combinant données cliniques, immunologiques et génétiques, est essentielle pour établir un diagnostic précoce et adapter la prise en charge.